Δευτέρα 12 Απριλίου 2021
Connect with us

Υγεία

Oι σπάνιες παθήσεις- Σοβαρές, μακροχρόνιες και πλήττουν ολόκληρη την οικογένεια

Δημοσιεύθηκε

στις

 

 

Περίπου 800.000 άτομα στην Ελλάδα ταλαιπωρούνται από κάποια σπάνια πάθηση. Σπάνιες χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που προσβάλλουν κάτω από ένα άτομο ανά 2.000 πληθυσμού. Όλες οι σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί, υπολογίζεται ότι φτάνουν τις 6.000 – 8.000 είδη ασθενειών.

Με τα δεδομένα αυτά, κάθε μία από τις παθήσεις αυτές, αφορούν από λίγες δεκάδες μέχρι κάποιες δεκάδες χιλιάδες ασθενών σε ολόκληρη την Ευρώπη, ανάλογα με τη σπανιότητα της κάθε πάθησης.

Το 80% των σπανίων παθήσεων έχει γενετική προέλευση και στο 50% των ασθενών, το πρώτο σύμπτωμα παρατηρείται στην παιδική ηλικία.

Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των ειδικών, σε ολόκληρη την Ευρώπη οι πάσχοντες από κάποια σπάνια ασθένεια υπολογίζονται σε 30 εκατ. πολίτες.

Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων που έχει οριστεί για τις 28 Φεβρουαρίου, η πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), νευρολόγος – ψυχίατρος κ. Κλημεντίνη Καραγεωργίου επισημαίνει ότι τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων παθήσεων είναι:

  • Σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα
  • Στο 50%των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.
  • Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.
  • Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.
  • Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή, αλλά και για ολόκληρο το οικογενειακό του περιβάλλον.

ΠΟΙΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ ΕΧΟΥΝ ΚΑΤΑΓΡΑΦΕΙ

Ενδεικτικά στη χώρα μας έχουν καταγραφεί περιστατικά από τις ακόλουθες σπάνιες παθήσεις:

*Κυστική ίνωση

  • Οζώδη σκλήρυνση
  • Αιμορροφιλία
  • Θαλασσαιμία
  • Νόσο του Crohn
  • Ελκώδη Κολίτιδα
  • Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
  • Νόσο του Hunter
  • Νόσο Gaucher
  • Πνευμονική Ίνωση
  • Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
  • Νόσο Fabry και
  • Κληρονομικό αγγειοοίδημα

ΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Πολλές Σπάνιες Παθήσεις είναι Ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο (π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.

Τα αίτια των Σπάνιων Παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

ΤΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

Ορφανό, όπως εξηγεί η κα Καραγεωργίου, χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. Ο λόγος είναι ότι, οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων.

Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα.

Η κ. Καραγεωργίου επεσήμανε ακόμη πως «Έφτασε πλέον η στιγμή για πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση μέσα από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, ώστε ο ασθενής να μην είναι «ορφανός». Η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη των σπάνιων παθήσεων είναι ελλιπείς αν και πρόκειται για σοβαρές, μακροχρόνιες και συχνά θανατηφόρες παθήσεις.

Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται «ορφανοί» μέσα στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης, διότι πράγματι η διάγνωση είναι δύσκολη, κυρίως όταν υπάρχει ομοιότητα συμπτωμάτων με ένα κοινό νόσημα».

 

 

Περισσότερα
Advertisement

Υγεία

Πώς να φτιάξετε το δικό σας φυτικό βούτυρο

Δημοσιεύθηκε

στις

Αν νηστεύετε ή είστε vegan, αλλά σας δυσκολεύει η αποφυγή του ζωικού βουτύρου, μπορείτε πολύ εύκολα να φτιάξετε το δικό σας σπιτικό και φυτικό και να το απολαμβάνετε χωρίς τύψεις.

Λίγο βούτυρο στο ψωμί το πρωί, σε ένα νηστίσιμο κέικ, στο φαγητό πάντα χρειάζεται. Από την άλλη, το βούτυρο είναι πλούσιο σε λιπαρά, ενώ πολλοί το έχουν καταργήσει είτε λόγω ζωικής προέλευσης, είτε λόγω νηστείας. Υπάρχουν, όμως, πολλές εναλλακτικές φυτικών βουτύρων στο εμπόριο. Αν, ωστόσο, είστε μερακλήδες και θέλετε να το φτιάξετε μόνοι σας, αγνό, φυτικό και σπιτικό, φορέστε ποδιά και ξεκινήστε.

Τα υλικά που θα χρειαστείτε είναι απλά και μπορείτε να τα βρείτε εύκολα είτε σε σούπερ μάρκετ, είτε σε βιολογικά προϊόντα.

Συγκεκριμένα, θα χρειαστείτε 1 φλιτζάνι λάδι καρύδας (λιωμένο), 2 κ.σ. έλαιο αβοκάντο ή ελαιόλαδο, 1/3 του φλιτζανιού γάλα αμυγδάλου χωρίς ζάχαρη, 1 κ.γ. ξίδι μηλίτη, 1 κ.γ. διατροφική μαγιά, λίγο κουρκουμά, ½ κ.γ. αλάτι. Η διατροφική μαγιά θα δώσει μια πολύ ωραία γεύση ξηρών καρπών στο βούτυρό σας, ενώ ο κουρκουμάς χρησιμοποιείται πιο πολύ για το χρώμα του.

Ξεκινήστε βάζοντας στο μπλέντερ το λιωμένο βούτυρο καρύδας και χτυπήστε το με το ξίδι και το γάλα αμυγδάλου. Αν χρησιμοποιήσετε έλαιο αβοκάντο προσθέστε το τώρα, αλλά αν βάλετε έξτρα παρθένο ελαιόλαδο, αφήστε το για το τέλος για να μην πικρίσει και ανακατέψτε με το χέρι. Στη συνέχεια, προσθέστε τη διατροφική μαγιά, τον κουρκουμά και το αλάτι και χτυπήστε καλά μέχρι το μείγμα σας να ομογενοποιηθεί. Τοποθετήστε το μείγμα σας σε μια καλυμμένη, γυάλινη θήκη για βούτυρο και βάλτε το στο ψυγείο να κρυώσει. Μπορεί να διατηρηθεί μέχρι και δύο εβδομάδες στο ψυγείο, αλλά αν το θέλετε παραπάνω, μπορείτε να το βάλετε στην κατάψυξη. Αν θέλετε να το αλείψετε κάπου και το προτιμάτε απαλό και μαλακό, τότε χρησιμοποιήστε τη μισή ποσότητα σε λάδι καρύδας και μισό φλιτζάνι λάδι αβοκάντο ή ελαιόλαδο.

www.clickatlife.gr

Περισσότερα

Υγεία

Προσοχή με τον θυρεοειδή

Δημιουργεί και παράγει ορμόνες που παίζουν ρόλο σε πολλά διαφορετικά συστήματα σε όλο το σώμα σας

Δημοσιεύθηκε

στις

 

 

Ο θυρεοειδής σας δημιουργεί και παράγει ορμόνες που παίζουν ρόλο σε πολλά διαφορετικά συστήματα σε όλο το σώμα σας.

Όταν ο θυρεοειδής σας παράγει υπερβολικά πολλές ή λίγες από αυτές τις σημαντικές ορμόνες, αυτό ονομάζεται νόσος του θυρεοειδούς. Υπάρχουν διάφοροι τύποι, όπως ο υπερθυρεοειδισμός, ο υποθυρεοειδισμός και η θυρεοειδίτιδα Hashimoto.

Η νόσος του θυρεοειδούς είναι ένας γενικός όρος για μια ιατρική πάθηση που εμποδίζει τον θυρεοειδή σας να παράγει τη σωστή ποσότητα ορμονών. Ο θυρεοειδής σας παράγει συνήθως όσες ορμόνες χρειάζεται για να λειτουργεί το σώμα σας κανονικά.

Όταν παράγει πάρα πολύ θυρεοειδή ορμόνη, τότε το σώμα καταναλώνει ενέργεια πολύ γρήγορα. Αυτό ονομάζεται υπερθυρεοειδισμός. Η ταχεία κατανάλωση ενέργειας κάνει περισσότερα από το να νιώθετε απλά κουρασμένοι. Μπορεί να επιταχύνει τον καρδιακό σας ρυθμό, να σας κάνει να χάσετε βάρος χωρίς να προσπαθήσετε και ακόμη και να σας κάνει να νιώθετε νευρικοί.

Από την άλλη πλευρά, ο θυρεοειδής σας μπορεί να παράγει πολύ λίγη θυρεοειδή ορμόνη. Αυτό ονομάζεται υποθυρεοειδισμός. Όταν έχετε πολύ λίγη θυρεοειδή ορμόνη στο σώμα σας, μπορεί να σας κάνει να αισθάνεστε κουρασμένοι, να αυξήσετε το βάρος σας και ακόμη και να μην μπορείτε να ανεχτείτε τις κρύες θερμοκρασίες.

 

Αυτές οι δύο κύριες διαταραχές μπορεί να προκληθούν από μια ποικιλία καταστάσεων. Μπορούν επίσης να μεταδοθούν σε οικογένειες (κληρονομικές).

Υπάρχει μια ποικιλία συμπτωμάτων που θα μπορούσατε να αντιμετωπίσετε εάν έχει πρόβλημα ο θυρεοειδής σας. Δυστυχώς, τα συμπτώματα αυτά είναι συχνά παρόμοια με τα συμπτώματα άλλων ιατρικών καταστάσεων και σταδίων της ζωής. Αυτό μπορεί να καταστήσει δύσκολο να συσχετιστούν έγκαιρα με πρόβλημα θυρεοειδούς ή με κάτι άλλο εντελώς.

Ως επί το πλείστον, τα συμπτώματα της νόσου του θυρεοειδούς μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες:

-αυτά που σχετίζονται με την υπερβολική παραγωγή ορμόνης του θυρεοειδούς (υπερθυρεοειδισμός)

-αυτά που σχετίζονται με την ανεπαρκή παραγωγή ορμόνης του θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός)

Τα συμπτώματα ενός υπερδραστήριου θυρεοειδούς (υπερθυρεοειδισμός) μπορεί να περιλαμβάνουν:

-Άγχος, ευερεθιστότητα και νευρικότητα

-Προβλήματα με τον ύπνο

-Απώλεια βάρους

-Διόγκωση θυρεοειδούς αδένα ή βρογχοκήλη

-Μυϊκή αδυναμία και τρόμουλο

Ακανόνιστος εμμηνορροϊκός κύκλος ή διακοπή του εμμηνορροϊκού κύκλου

-Αίσθημα ευαισθησίας στη ζέστη

-Προβλήματα όρασης ή ερεθισμοί των ματιών

-Τα συμπτώματα ενός αδρανούς θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός) μπορεί να περιλαμβάνουν:

-Αίσθημα κόπωσης (κόπωση)

-Αύξηση βάρους

-Ήπια προβλήματα μνήμης

-Συχνές και βαριές εμμηνορροϊκές περίοδοι

-Ξηρά και τραχιά στην υφή μαλλιά

-Βραχνή φωνή

-Αίσθημα ευαισθησίας στις κρύες θερμοκρασίες

Πηγή: iatropedia.gr

 

Περισσότερα

Ελλάδα

Αρρυθμίες με τα self tests

Δημοσιεύθηκε

στις

Αρρυθμίες και προβλήματα αναμένεται να υπάρξουν σχετικά με τα self test την προσεχή Δευτέρα, οπότε και ανοίγουν τα Λύκεια.

Οι αριθμοί ΑΜΚΑ κάποιων εκπαιδευτικών δεν περιλαμβάνονται στην σχετική πλατφόρμα του υπουργείου με αποτέλεσμα να μην μπορούν να προμηθευτούν τα self tests, ενώ στις σχετικές λίστες δεν περιλαμβάνονται και άλλοι εργαζόμενοι (φύλακες, καθαρίστριες, κλπ). Βέβαια, μοιάζει λογικό να υπάρχουν κάποια προβλήματα σε αυτή την πρώτη εφαρμογή του μέτρου. Αυτό σημαίνει όμως ότι πρέπει να υπάρχει και η αντίστοιχη ευελιξία. Επίσης, ένα ζήτημα που μένει ανοικτό είναι πότε θα κλείνει ένα τμήμα ή ένα σχολείο. Αφότου υπάρχει θετικό self test ή μετά από το δεύτερο τεστ; Το υπουργείο Παιδείας λέει μέχρι τώρα το δεύτερο. Όμως, είναι εύλογο πως η απουσία ενός μαθητή ή ενός εκπαιδευτικού λόγω self test θα προκαλεί ανησυχία και αρρυθμία στη λειτουργία του σχολείου.

 

Περισσότερα
Advertisement

Ροή ειδήσεων

Advertisement

Αυτή την εβδομάδα