Δευτέρα 6 Δεκεμβρίου 2021
Connect with us

Υγεία

Oι σπάνιες παθήσεις- Σοβαρές, μακροχρόνιες και πλήττουν ολόκληρη την οικογένεια

Δημοσιεύθηκε

στις

 

 

Περίπου 800.000 άτομα στην Ελλάδα ταλαιπωρούνται από κάποια σπάνια πάθηση. Σπάνιες χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που προσβάλλουν κάτω από ένα άτομο ανά 2.000 πληθυσμού. Όλες οι σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί, υπολογίζεται ότι φτάνουν τις 6.000 – 8.000 είδη ασθενειών.

Με τα δεδομένα αυτά, κάθε μία από τις παθήσεις αυτές, αφορούν από λίγες δεκάδες μέχρι κάποιες δεκάδες χιλιάδες ασθενών σε ολόκληρη την Ευρώπη, ανάλογα με τη σπανιότητα της κάθε πάθησης.

Το 80% των σπανίων παθήσεων έχει γενετική προέλευση και στο 50% των ασθενών, το πρώτο σύμπτωμα παρατηρείται στην παιδική ηλικία.

ΚΤΗΜΑΤΟΛΟΓΙΟ - ΑΧΑΪΑ - ΑΙΓΙΑΛΙΑ

Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των ειδικών, σε ολόκληρη την Ευρώπη οι πάσχοντες από κάποια σπάνια ασθένεια υπολογίζονται σε 30 εκατ. πολίτες.

Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων που έχει οριστεί για τις 28 Φεβρουαρίου, η πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), νευρολόγος – ψυχίατρος κ. Κλημεντίνη Καραγεωργίου επισημαίνει ότι τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων παθήσεων είναι:

  • Σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα
  • Στο 50%των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.
  • Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.
  • Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.
  • Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή, αλλά και για ολόκληρο το οικογενειακό του περιβάλλον.

ΠΟΙΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ ΕΧΟΥΝ ΚΑΤΑΓΡΑΦΕΙ

Ενδεικτικά στη χώρα μας έχουν καταγραφεί περιστατικά από τις ακόλουθες σπάνιες παθήσεις:

*Κυστική ίνωση

  • Οζώδη σκλήρυνση
  • Αιμορροφιλία
  • Θαλασσαιμία
  • Νόσο του Crohn
  • Ελκώδη Κολίτιδα
  • Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
  • Νόσο του Hunter
  • Νόσο Gaucher
  • Πνευμονική Ίνωση
  • Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
  • Νόσο Fabry και
  • Κληρονομικό αγγειοοίδημα

ΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Πολλές Σπάνιες Παθήσεις είναι Ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο (π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.

Τα αίτια των Σπάνιων Παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

ΤΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

Ορφανό, όπως εξηγεί η κα Καραγεωργίου, χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. Ο λόγος είναι ότι, οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων.

Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα.

Η κ. Καραγεωργίου επεσήμανε ακόμη πως «Έφτασε πλέον η στιγμή για πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση μέσα από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, ώστε ο ασθενής να μην είναι «ορφανός». Η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη των σπάνιων παθήσεων είναι ελλιπείς αν και πρόκειται για σοβαρές, μακροχρόνιες και συχνά θανατηφόρες παθήσεις.

Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται «ορφανοί» μέσα στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης, διότι πράγματι η διάγνωση είναι δύσκολη, κυρίως όταν υπάρχει ομοιότητα συμπτωμάτων με ένα κοινό νόσημα».

 

 

Περισσότερα

Υγεία

Εγκεφαλικό και αναψυκτικά διαίτης: Τρεις φορές μεγαλύτερος κίνδυνος αν πίνετε μια φορά την ημέρα

Δημοσιεύθηκε

στις

Ένα ποσοστό κοντά στο 77% των ατόμων που παθαίνουν εγκεφαλικό επεισόδιο για πρώτη φορά, έχει αρτηριακή πίεση υψηλότερη από 140/90 mmHg, ενώ το φυσιολογικό θεωρείται αρτηριακή πίεση μικρότερη από 120/80 mmHg, σύμφωνα με τα αμερικανικά Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC).

Αυτός είναι και ο πιο σημαντικός λόγος για τον οποίο οι γιατροί λένε ότι ο καλύτερος τρόπος για να αποφύγετε ένα εγκεφαλικό επεισόδιο είναι να μειώσετε την αρτηριακή σας πίεση. Και ο καλύτερος τρόπος για να μειώσετε την αρτηριακή πίεση είναι να κάνετε αλλαγές στην διατροφή σας. Αλλά ακόμα και αν περιορίζετε το αλάτι και το αλκοόλ, υπάρχουν άλλα κοινά τρόφιμα και ποτά που αυξάνουν τον κίνδυνο εγκεφαλικού.

Μια πρόσφατη μελέτη διαπίστωσε ότι ένα άλλο δημοφιλές ποτό μπορεί να τριπλασιάσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, εφόσον το πίνετε κάθε μέρα τουλάχιστον μία φορά, παρόλο που συχνά πλασάρεται στην αγορά ως πιο υγιεινή επιλογή.

Εγκεφαλικό: Η κατανάλωση τουλάχιστον ενός αναψυκτικού διαίτης την ημέρα μπορεί να τριπλασιάσει τον κίνδυνο
Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Βοστώνης εξέτασαν τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις στην υγεία από την κατανάλωση ποτών με τεχνητά γλυκαντικά, δημοσιεύοντας τα αποτελέσματά τους το 2017 στο περιοδικό Stroke. Οι ερευνητές εξέτασαν τις περιπτώσεις σχεδόν 3.000 ατόμων άνω των 45 ετών. Κατέγραψαν τυχόν εγκεφαλικά επεισόδια κατά τη διάρκεια 10 ετών παρακολούθησης, μετρώντας την κατανάλωση ποτών μέσω ενός σχετικού ερωτηματολογίου. Σύμφωνα με τα ευρήματά τους, οι συμμετέχοντες που έπιναν τουλάχιστον ένα αναψυκτικό διαίτης την ημέρα είχαν σχεδόν διπλάσιο κίνδυνο εγκεφαλικού σε σχέση με εκείνους που δεν έπιναν καθόλου αναψυκτικά διαίτης. Είχαν όμως και τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν συγκεκριμένα ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

«Η μελέτη μας παρέχει περαιτέρω στοιχεία για τη σύνδεση της κατανάλωσης ποτών με τεχνητά γλυκαντικά με τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, ιδιαίτερα ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου», ανέφεραν οι ερευνητές.

Όσοι πίνουν καθημερινά αναψυκτικά διαίτης έχουν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν και άνοια
Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βοστώνης εξέτασαν επίσης τις περιπτώσεις σχεδόν 1.500 ατόμων άνω των 60 ετών για την ανάπτυξη άνοιας σε συσχέτιση με την κατανάλωση αναψυκτικών διαίτης. Σύμφωνα με τα ευρήματά τους, εκείνοι που έπιναν τουλάχιστον ένα ποτό με τεχνητά γλυκαντικά την ημέρα είχαν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν άνοια σε σχέση με εκείνους που δεν κατανάλωναν αναψυκτικά διαίτης.

«Η μελέτη μας είναι η πρώτη που έδειξε μια συσχέτιση μεταξύ της καθημερινής κατανάλωσης αναψυκτικών με τεχνητά γλυκαντικά και του αυξημένου κινδύνου άνοιας», ανέφεραν οι ερευνητές.

Οι ερευνητές συνιστούν να αποφεύγουμε εντελώς τα ποτά με τεχνητά γλυκαντικά
Η μελέτη δεν βρήκε παρόμοια αυξημένο κίνδυνο από τα αναψυκτικά με ζάχαρη για εγκεφαλικό επεισόδιο ή άνοια. Ωστόσο, ο δρ. Matthew Pase, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε ότι αυτό μπορεί να συμβαίνει επειδή οι περισσότεροι δεν πίνουν αναψυκτικά με κανονική ζάχαρη τόσο συχνά, όσο αναψυκτικά διαίτης. Πρόσθεσε ότι, «αν και δεν βρήκαμε συσχέτιση μεταξύ εγκεφαλικού επεισοδίου ή άνοιας και της κατανάλωσης ζαχαρούχων ποτών, αυτό σίγουρα δεν σημαίνει ότι αποτελούν μια υγιεινή επιλογή».

«Γνωρίζουμε ότι ο περιορισμός των προστιθέμενων σακχάρων είναι μια σημαντική στρατηγική για την υποστήριξη της καλής διατροφής και του υγιούς σωματικού βάρους. Μέχρι να μάθουμε περισσότερα, οι άνθρωποι πρέπει να καταναλώνουν ποτά με τεχνητά γλυκαντικά με προσοχή. Ενθαρρύνουμε τους ανθρώπους να πίνουν νερό, γάλα χαμηλών λιπαρών, ή άλλα ποτά χωρίς πρόσθετα γλυκαντικά”, δήλωσε η δρ. Rachel K. Johnson, πρώην πρόεδρος της Επιτροπής Διατροφής της AHA και καθηγήτρια διατροφής στο Πανεπιστήμιο του Βερμόντ.

Μετάφραση: iatropedia.gr / Πηγές: https://www.cdc.gov, https://www.bumc.bu.edu, https://www.eurekalert.org

Περισσότερα

Υγεία

Οι μεταλλάξεις της «Όμικρον»

Γράφημα δείχνει πόσες περισσότερες έχει σε σχέση με τη «Δέλτα», ενώ η εικόνα παρήχθη από τη μελέτη των δεδομένων που έχει στη διάθεσή της η επιστημονική κοινότητα για την αλληλούχιση αυτής της νέας παραλλαγής, τα οποία προέρχονται κυρίως από την Μποτσουάνα, τη Νότια Αφρική και το Χονγκ Κονγκ.

Δημοσιεύθηκε

στις

Το πόσες περισσότερες μεταλλάξεις έχει η παραλλαγή Όμικρον σε σχέση με την Δέλτα δείχνει ένα διάγραμμα του Γαλλικού Πρακτορείου.

Ήδη οι ειδικοί έχουν τονίσει πως η νέα παραλλαγή όμικρον είναι πιο μεταδοτική από την Δέλτα, ωστόσο ακόμη δεν έχει διευκρινιστεί ούτε πόσες φορές πιο μεταδοτική είναι, αλλά ούτε κατά πόσο την καλύπτουν τα εμβόλια.

Σύμφωνα, λοιπόν, με το Γαλλικό Πρακτορείο, αυτή η τρισδιάστατη «εικόνα» που μοιάζει με χάρτη αποτελεί δημιουργία του νοσοκομείου Bambino Gesu στη Ρώμη. Σε αυτήν μπορούμε να δούμε καθαρά ότι η παραλλαγή Όμικρον παρουσιάζει πολύ περισσότερες μεταλλάξεις από την παραλλαγή Δέλτα, συγκεντρωμένες κυρίως σε μια περιοχή της πρωτεϊνης που αλληλεπιδρά με τα ανθρώπινα κύτταρα, επισήμανε η ομάδα των ερευνητών σε δήλωσή τους τη Δευτέρα.

«Αυτό δεν σημαίνει αυτόματα ότι αυτές οι μεταλλάξεις είναι πιο επικίνδυνες, απλώς ότι ο ιός έχει προσαρμοστεί περαιτέρω στο ανθρώπινο είδος, δημιουργώντας μία ακόμα παραλλαγή» συμπληρώνει η ανακοίνωση, εξηγώντας ότι μελλοντικές μελέτες θα αποκαλύψουν εάν η συγκεκριμένη παραλλαγή είναι τελικά ουδέτερη, λιγότερο επικίνδυνη ή περισσότερο επικίνδυνη.

ΚΤΗΜΑΤΟΛΟΓΙΟ - ΑΧΑΪΑ - ΑΙΓΙΑΛΙΑ

«Η ερευνητική ομάδα εστίασε στην αναζήτηση μεταλλάξεων στην τρισδιάστατη δομή της πρωτεϊνης ακίδας» είπε στο Γαλλικό Πρακτορείο η Κλαούντια Αλτέρι, καθηγήτρια Κλινικής Μικροβιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μιλάνου και ερευνήτρια στο Bambino Gesu. Η εικόνα παρήχθη από τη μελέτη των δεδομένων που έχει στη διάθεσή της η επιστημονική κοινότητα για την αλληλούχιση αυτής της νέας παραλλαγής, τα οποία προέρχονται κυρίως από την Μποτσουάνα, τη Νότια Αφρική και το Χονγκ Κονγκ.

«Αυτή η εικόνα περιγράφει τις μεταλλάξεις της Όμικρον αλλά δεν προσδιορίζει τον ρόλο της… Τώρα είναι σημαντικό να καθορίσουμε μέσω εργαστηριακών πειραμάτων εάν ο συνδυασμός αυτών των μεταλλάξεων μπορεί να έχει αντίκτυπο στη μεταδοτικότητα ή την αποτελεσματικότητα των εμβολίων, για παράδειγμα», επισημαίνει η επιστήμονας.

 

Περισσότερα

Υγεία

Πώς η μεσογειακή δίαιτα μπορεί να προστατέψει

Δημοσιεύθηκε

στις

 

Νεότερα για το μηχανισμό δράσης του κορωνοϊού και της νόσου COVID-19, μέσα από μια άλλη – νέα προσέγγιση του θέματος

 

Έχουν περάσει δύο περίπου χρόνια από την εμφάνιση της πρωτόγνωρης για τον ανεπτυγμένο κόσμο πανδημίας του κορωνοϊού, έχουν βρεθεί τα κατάλληλα εμβόλια και παρουσιάζονται ήδη τα πρώτα φάρμακα, αλλά δεν έχει ακόμα διευκρινιστεί πλήρως ο μηχανισμός δράσης του κορωνοϊού και της πρόκλησης από αυτόν της νόσου COVID-19.

Όπως είναι κατανοητό, η διαλεύκανση του μηχανισμού δράσης μιας παθολογικής κατάστασης είναι πρωταρχικής σημασίας για την απολύτως επιτυχή αντιμετώπισή της, έστω και αν έχουν υπάρξει κάποιοι τρόποι μερικής αντιμετώπισής της.

Τον Νοέμβριο του 2021 δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis ένα άρθρο ανασκόπησης καθηγητών του Πανεπιστημίου της Μινεσότας και του Veterans Affairs Healthcare System της Μινεάπολης των ΗΠΑ με τίτλο «Ανασκόπηση του Παράγοντα Ενεργοποίησης των Αιμοπεταλίων (PAF) ως δυνητικού παράγοντα που συνεισφέρει στη νοσηρότητα και στη θνησιμότητα που σχετίζεται με σοβαρή νόσο COVID-19» (A Review of Platelet-Activating Factor As a Potential Contributor to Morbidity and Mortality Associated with Severe COVID-19).

ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΣ ΔΡΑΣΗΣ

Το άρθρο αυτό, στο πλαίσιο της διερεύνησης του πιθανού μηχανισμού δράσης του κορωνοϊού, αναφέρεται στο ρόλο των φλεγμονωδών παραγόντων και συγκεκριμένα του PAF επισημαίνοντας τις ομοιότητες των βιολογικών δράσεων του PAF με τις κλινικές επιπλοκές που παρουσιάζονται στη σοβαρή νόσο COVID-19.

Και καταλήγει στο συμπέρασμα ότι δυσλειτουργίες ή/και απορρύθμιση του μεταβολισμού του PAF από τον κορωνοϊό μπορεί να προκαλούν αυτές τις παθολογικές καταστάσεις.

Η ΠΡΟΣΤΑΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ

Η νέα αυτή προσέγγιση για τη διαλεύκανση του μηχανισμού δράσης του κορωνοϊού μέσα από την δράση του PAF έχει αποτελέσει θέμα μελέτης, από το 2020, της ερευνητικής ομάδας που αποτελείται από τον Ομότιμο Καθηγητή Βιοχημείας & Χημείας Τροφίμων του Τμήματος Χημείας του Πανεπιστημίου Αθηνών Κ.Α. Δημόπουλο, την Καθηγήτρια Βιοχημείας του Τμήματος Επιστήμης Διαιτολογίας-Διατροφής του Χαροκοπείου Πανεπιστημίου Σ. Αντωνοπούλου, την Προϊσταμένη του Τμήματος Κλινικής Διατροφής στο ΓΝΑ Κοργιαλένειο – Μπενάκειο Δρ. Π. Ντετοπούλου και τον Καθηγητή του Πανεπιστημίου Tufts της Βοστόνης Θεοχάρη Θεοχαρίδη. Με 5 δημοσιεύσεις που έγιναν σε επιστημονικά περιοδικά στο διάστημα 2020 – 2021 από την ελληνική ομάδα, έχει περιγραφεί (μέσα από τη νέα αυτή προσέγγιση με την εμπλοκή του PAF) μία πιθανή βιοχημική πορεία επιστημονικά ολοκληρωμένη και βιβλιογραφικά τεκμηριωμένη με την οποία συμπληρώνεται ο μηχανισμός εισόδου του ιού στα κύτταρα, αλλά και εξηγούνται οι επιπλοκές της νόσου COVID-19. Ακόμα επισημαίνεται η πιθανή ευεργετική δράση των αναστολέων του PAF, προτείνοντας την μεσογειακή δίαιτα (που είναι πλούσια σε αναστολείς του PAF) σαν κατάλληλη προστατευτική διατροφή. Σημειωτέον ότι η δομή του ισχυρότατου φλεγμονώδους παράγοντα PAF έχει ανακαλυφθεί από τον Κ.Α. Δημόπουλο το 1979 στο University of Texas at San Antonio.

Το άρθρο αυτό των αμερικανών καθηγητών όχι μόνο αποδέχεται τα όσα έχει ήδη δημοσιεύσει η Ελληνική ομάδα για την εμπλοκή του PAF στην νόσο COVID-19 (αναφέροντας και τις σχετικές δημοσιεύσεις της Ελληνικής ομάδας) αλλά ενισχύει, επιβεβαιώνει και επιχειρηματολογεί για όλα αυτά που είχε δημοσιεύσει για το θέμα αυτό η ελληνική ομάδα και επιπλέον αποδίδει στους αναστολείς του PAF και πιθανή ευεργετική φαρμακολογική δράση.

Μέχρι στιγμής έχει αποδειχθεί η ευεργετική δράση της Μεσογειακής δίαιτας έναντι της νόσου COVID-19, από πειραματικές μελέτες Πανεπιστημίων της Ευρώπης και της Αμερικής.

 

Περισσότερα
ΚΤΗΜΑΤΟΛΟΓΙΟ - ΑΧΑΪΑ - ΑΙΓΙΑΛΙΑ
Advertisement

Ροή ειδήσεων

Advertisement

Αυτή την εβδομάδα