Έρχονται χωρίς προειδοποίηση!- Σπάνιες παθήσεις του ήπατος: Υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες

Χωρίς προειδοποίηση έρχονται οι περισσότερες παθήσεις του ήπατος, αφορούν όμως ένα πολύ σημαντικό όργανο οπότε είναι ζωτικής σημασίας η έγκαιρη διάγνωσή τους

Συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη είναι απαραίτητη, εκεί όπου οι ασθενείς είναι σπάνιοι, η εμπειρογνωμοσύνη ελάχιστη και τα άτομα αντιμετωπίζουν προκλήσεις από νοσήματα σοβαρά, πολλές φορές χρόνια και μερικές φορές προοδευτικά. Τα σπάνια νοσήματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση, την παιδική ηλικία ή ακόμη και την ενήλικο ζωή.

Τα παραπάνω τονίζει η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος (Ε.Ε.Μ.Η.) με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων, σημειώνοντας ότι έχει θέσει στο επίκεντρο του ενδιαφέροντός της και τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα του ήπατος.

Είναι επίσης σημαντικό να τονιστεί ότι πολλές ηπατικές παθήσεις δεν «προειδοποιούν» με συμπτώματα στα πρώτα τους στάδια, οπότε είναι ζωτικό να ανιχνεύονται έγκαιρα, ώστε να μπορούν να αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά.

Όπως και στις περισσότερες παθήσεις, η θεραπεία για τις παθήσεις του ήπατος διαφέρει ανάλογα με την αιτία του προβλήματος. Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο. Για τις περισσότερες ηπατικές παθήσεις υπάρχουν αποτελεσματικές φαρμακευτικές θεραπείες, που χορηγούνται, είτε για μικρό διάστημα, είτε μακροχρόνια.

Κάποιες από τις σπάνιες παθήσεις του ήπατος είναι οι παρακάτω:

Οξεία ηπατική πορφυρία: Οι πορφυρίες είναι σπάνιες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές  που αφορούν την σύνθεση της αίμης η οποία αποτελεί την  βασική χημική ένωση που συμβάλλει στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης και μυοσφαιρίνης. Πρόκειται για ανεπάρκεια ενός από τα 8 ένζυμα, που  συμμετέχουν στη σύνθεση της αίμης με αποτέλεσμα τη συσσώρευση των ενδιάμεσων μεταβολιτών, που λέγονται πορφυρίνες.

Έλλειψη LAL: Η LAL–D (Lysosomalacidlipase – deficiency) είναι μια σπάνια, χρόνια, κληρονομική διαταραχή. Επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται LAL-Lysosomalacidlipase, που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση των λιπών και της χοληστερόλης στα κύτταρα.

Κυστική ίνωση: Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής. Στην Ευρώπη  η συχνότητα εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1/8.000 και 1/10.000 άτομα.

Ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιθρυψίνης: Η ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιτρυψίνης (Alpha-1) είναι μία κληρονομική γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη πνευμονικής και/ή ηπατικής νόσου.

Σύνδρομο Alagille: Το σύνδρομο Alagille είναι μια κληρονομική διαταραχή με αποτέλεσμα μετάλλαξη στο γονίδιο Jagged 1-JAG1. Χαρακτηρίζετε από χρόνια χολόσταση, λόγω έλλειψη χοληφόρων μαζί με ανωμαλίες των οστών,  της καρδιάς, των οφθαλμών και των νεφρών. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του συνδρόμου Alagille είναι 1 στα 70.000 νεογνά.

Οικογενής ενδοηπατική χολόσταση: Πρόκειται για μία ομάδα σπάνιων γενετικών νοσημάτων (1/50.000 – 1/100.000 γεννήσεις), οι οποίες χαρακτηρίζονται από διαταραχή στη μεταφορά της χολής από τα ηπατοκύτταρα στα χοληφόρα. Το αποτέλεσμα είναι η συσσώρευση χολής και τοξικών χολικών οξέων στο ήπαρ.Τα συμπτώματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία με επεισόδια ίκτερου και κνησμού, παράλληλα με διαταραχές της ανάπτυξης. Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία, η νόσος μπορεί να προχωρήσει σε κίρρωση και να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος.

Νόσος Wilson:  Πρόκειται επίσης για μια κληρονομική νόσο με συχνότητα  1-9/100.000 . Χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να αποβάλλει το χαλκό με αποτέλεσμα την συσσώρευση του σε ιστούς κυρίως ήπαρ, εγκέφαλο και οφθαλμούς.